Spierdystrofieën zijn verschillende aandoeningen die worden gekenmerkt door progressieve spierzwakte en verspilling van spieren die bewegingen controleren, maar die ook het hart kunnen beïnvloeden. Muscular Dystrophy (MD) wordt gediagnosticeerd door lichamelijk onderzoek, medische familiegeschiedenis en tests zoals biopsie, bloedonderzoek, DNA-testen en EMG. MD is meestal een genetische ziekte, maar sommige variëteiten zijn dat niet. Hoewel er veel soorten van deze aandoening zijn, zijn de symptomen en diagnostische tests vaak vergelijkbaar. Een van de belangrijkste verschillen is wanneer de ziekte zich voordoet. Bijvoorbeeld, Duchenne MD presenteert in de kindertijd, terwijl Becker MD overal in de leeftijd van 2-25 kan presenteren. Als u denkt dat u of uw kind mogelijk MD heeft, maak dan een afspraak om naar uw arts te gaan.

Deel een van de drie:
Kijken naar symptomen

  1. 1 Let op frequente valpartijen. Omdat spierdystrofie de spieren beïnvloedt, kan dit ertoe leiden dat u vaak valt. Evenzo kan het problemen veroorzaken bij het opstaan, of zelfs gewoon opstaan ​​uit bed.[1]
    • Het ras Duchenne begint vaak in de kindertijd. Terwijl de meeste kinderen zullen tuimelen, moet u er rekening mee houden dat uw kind bijzonder onhandig is, bijvoorbeeld meerdere keren per dag valt.
  2. 2 Let ook op de "Gower's manoeuvre", waar uw kind opstaat door eerst naar de grond te kijken en zijn handen erop te leggen. Vervolgens heffen ze hun achterste de lucht in en lopen ze hun handen op hun benen.[2]
  3. 3 Zoek naar problemen met beweging. Mensen met spierdystrofie kunnen bijvoorbeeld een waggelende, pinguïnachtige loop hebben. Je kunt ook problemen hebben met rennen of springen.[3]
    • Kinderen mogen op hun tenen lopen in plaats van op hun hielen. Ze steken mogelijk ook hun buik uit en trekken hun schouders terug om hen rechtop te houden.[4]
    • U kunt ook moeite hebben om naar boven te gaan, te sporten of voorwerpen op te tillen die u moet kunnen optillen.[5]
  4. 4 Let op spierpijn en stijfheid. Dit symptoom kan van invloed zijn op een persoon van elke leeftijd. Kortom, je zult moeite hebben met bewegen, omdat je spieren te stijf zijn. Ook kunt u pijn in uw spieren ervaren.[6]
    • Kinderen hebben mogelijk problemen met het opheffen van hun armen boven hun hoofd.[7]
  5. 5 Controleer op grote kuitspieren bij kinderen. Dit symptoom verschijnt meestal bij peuters. Vaak bevat de spier een aanzienlijke hoeveelheid littekenweefsel. Vanaf de buitenkant zien de kuitspieren er echter abnormaal groot uit.[8]
  6. 6 Zoek naar leerproblemen bij kinderen. Niet elk kind met MD zal leerproblemen hebben. In feite zal slechts ongeveer 1/3 beïnvloed worden. Betrokkenen kunnen moeite hebben met focussen of problemen hebben met het onthouden en bewaren van informatie, zoals moeite hebben om woorden te onthouden.[9]
    • Ze kunnen ook een trage sociale ontwikkeling hebben.

Tweede deel van de drie:
Een bezoek aan de dokter

  1. 1 Plan een afspraak als je symptomen opmerkt. Of u nu symptomen bij u of uw kind opmerkt, raadpleeg de arts zo snel mogelijk. Het is ook belangrijk om te gaan als je een plotselinge toename van één probleem opmerkt, zoals vallen of onhandigheid, omdat dat een aanwijzing kan zijn voor deze aandoening.[10]
    • Maak een lijst met symptomen die u mee kunt nemen. Merk op hoe vaak ze gebeuren. Op die manier vergeet je niets terwijl je op het kantoor van de dokter bent.
  2. 2 Bespreek uw familiegeschiedenis met de arts. De meeste vormen van MD hebben een genetische component, dus uw arts zal willen weten of het in uw familie voorkomt. Neem contact op met uw arts als familieleden specifieke soorten MD hebben gehad.[11]
  3. 3 Wees voorbereid op een lichamelijk onderzoek. Voordat u iets anders gaat doen, zal de arts u waarschijnlijk fysiek controleren. Ze zullen dingen doen zoals naar je hart luisteren en ademen, en ook je bloeddruk nemen.[12]
    • De arts kan u of uw kind vragen om te lopen, zodat zij u of uw kind kunnen zien lopen.
  4. 4 Verwacht een bloedtest. De eerste test die uw arts waarschijnlijk gaat doen, is een bloedtest. Ze zullen op zoek zijn naar 2 soorten enzymen. De eerste, serum creatine kinase, geeft aan dat de spieren verslechteren wanneer ze op een hoog niveau zijn. De tweede, serumaldolase, zet suiker om in energie en wanneer je niveaus ervan hoog zijn, kan dit wijzen op spierzwakte.[13]
    • De bloedtest wordt ook gebruikt om te bepalen of u het gen voor een specifiek type MD draagt.
    • Voordat u naar het kantoor van de dokter gaat, drinkt u extra water. Het is gemakkelijker voor hen om bloed te nemen als je gehydrateerd bent.

Derde deel van de drie:
Diagnostische tests gebruiken

  1. 1 Verwacht een spierbiopsie. Met deze test zal de arts een kleine hoeveelheid spierweefsel nemen. Doorgaans zal de arts lokale anesthesie gebruiken om het gebied te verdoven en vervolgens een holle naald gebruiken om het spierweefsel naar buiten te trekken.[14]
    • De arts of een technicus bekijkt het monster onder een microscoop en voert tests uit om bepaalde niveaus van eiwitten te controleren.
    • Onder een microscoop zal de arts op zoek zijn naar dingen als ontbrekende spiervezels, wat kan duiden op ledematen-gordel MD.
    • Als uw spier niet genoeg van het eiwit dystrofine heeft, kan dit op Becker MD of Duchenne MD duiden.
  2. 2 Wees voorbereid op een elektromyografietest. Met deze test wordt een naald ingebracht in een van uw spieren. De arts zal dan een lichte elektrische stroom door uw spier laten lopen. Tegelijkertijd vragen ze je om je spieren te buigen en te ontspannen.[15]
    • Door het elektrische patroon te bestuderen, kan de arts bepalen of u een ziekte heeft die uw spieren beïnvloedt. Deze test kan ook helpen om andere neurologische aandoeningen uit te sluiten.[16]
    • De naald kan een beetje pijnlijk zijn wanneer deze is ingebracht. De elektrische ladingen zullen aanvoelen als een steek of spierkramp.[17]
  3. 3 Ga akkoord met verschillende hart- en longmonitoringstests. De arts gebruikt deze tests om te controleren hoe deze organen functioneren. Bij harttesten zal de arts luisteren naar een onregelmatige hartslag om te zien of het hart überhaupt is beschadigd.Bij longtesten zal de arts de functie controleren, evenals kijken naar hoeveel stikstofoxide je uitademt.[18]
    • De arts kan bijvoorbeeld een echocardiogram maken, waarbij ze een echografie van uw hart maken om de beweging en functie ervan te controleren.[19]
    • Als alternatief kunnen ze een elektrocardiogram nemen. Met deze test plaatsen ze elektroden op je borst, kleine schijven die elektriciteit meten. De arts kan u vragen deze test uit te voeren tijdens het rusten of tijdens het trainen.[20]
    • Longfunctietests vereisen meestal dat je in een buis ademt.[21]
  4. 4 Verwacht beeldvormingstests. Uw arts zal waarschijnlijk beeldvormingstests gebruiken, zoals CT-scans, MRI's en röntgenfoto's, om een ​​diagnose te stellen. Deze tests bieden afbeeldingen van de binnenkant van uw lichaam en helpen de arts om schade te detecteren.[22]
    • De arts kan bijvoorbeeld longschade opzoeken met behulp van een röntgenfoto of een CT-scan gebruiken om te controleren op spierbeschadiging door het hele lichaam.
  5. 5 Wees voorbereid op DNA-testen en bloedonderzoek. Deze tests kunnen helpen bij het bevestigen van de diagnose en bepalen welk type arts u heeft.