Sikkelcelziekte (SCD) is een genetische aandoening die bij de geboorte aanwezig is. Het wordt geërfd als een persoon twee abnormale hemoglobine-Beta-genen ontvangt: één van elke ouder (een persoon kan ook een drager zijn, waarin hij één abnormaal gen en één normaal gen erft, en kan milde symptomen vertonen). Sikkelcelanemie is de meest voorkomende erfelijke bloedziekte in de Verenigde Staten; ongeveer 100.000 Amerikanen hebben de ziekte.[1] Bij mensen met sikkelcelanemie plakken abnormale hemoglobinemoleculen aan elkaar en vormen lange, staafachtige structuren. Deze structuren zorgen ervoor dat rode bloedcellen stijf worden, uitgaande van een sikkelvorm. Hun vorm zorgt ervoor dat deze rode bloedcellen opstapelen, verstoppingen veroorzaken en vitale organen en weefsels beschadigen en zuurstofafgifte aan weefsels beïnvloeden.

Deel een van de drie:
Gediagnosticeerd worden en Common Common Symptoms herkennen

  1. 1 Laat je testen. Sikkelcelanemie kan worden opgespoord met een eenvoudige bloedtest, dus als u denkt dat u de ziekte heeft, moet u naar een arts gaan om meteen te worden getest. In de Verenigde Staten moeten alle pasgeborenen worden gescreend op sikkelcelziekte. Dit komt omdat vroege behandeling zeer gunstig is voor patiënten.[2]
    • Het is ook mogelijk om prenatale screening op sikkelcelziekte uit te voeren door het testen van foetale weefsels die zijn verzameld door chorionische villus-bemonstering of vruchtwaterpunctie.[3]
  2. 2 Zoek naar zwelling in de handen en voeten. Zwelling van de handen en voeten, vaak hand-voetziekte genoemd, is vaak een van de eerste symptomen van sikkelcelziekte bij baby's. Het komt omdat de sikkelvormige bloedcellen de bloedstroom blokkeren en het kan erg pijnlijk zijn.[4]
    • Als u of uw baby een voet-voetziekte ervaart, moet u onmiddellijk een arts raadplegen voor behandeling.
  3. 3 Pas op voor veranderingen in kleuren. Sikkelcelanemie kan ervoor zorgen dat de huid en het wit van de ogen een geelachtige tint krijgen die bekend staat als geelzucht. De huid kan ook abnormaal bleek worden. [5]
    • Ga naar een arts of ga naar het ziekenhuis als u of uw baby deze symptomen heeft.
    • Geelzucht is een gevolg van het feit dat rode bloedcellen worden afgebroken nadat ze sikkel hebben gemaakt en het afbraakproduct van hemoglobine (bilirubine genaamd) is een pigment dat zich opbouwt in lichaamsweefsels waardoor ze geel worden.
  4. 4 Zoek naar onverklaarbare episoden van pijn. Mensen met sikkelcelanemie ervaren vaak 'crises' of plotselinge episodes van pijn. Dit gebeurt wanneer een bloedcel vast komt te zitten in een bloedvat en het meest voorkomt in de borst, buik en gewrichten.[6]
    • Crisissen zijn voor iedereen anders; sommige mensen ervaren ze zelden, terwijl anderen elk jaar vele crises hebben. Sommige vereisen een ziekenhuisopname omdat hun crises ernstig zijn, terwijl andere minder ernstig zijn.
    • Sommige mensen ervaren crises zonder specifieke triggers, maar voor veel mensen kunnen crises worden veroorzaakt door stress, uitdroging, hoogtewijziging of temperatuurverandering en vaak door virale infecties zoals gewone griep.
    • Sommige mensen met SCD lijden ook aan chronische pijn, die mogelijk met pijnstillers moet worden behandeld.[7]
  5. 5 Pas op voor symptomen van bloedarmoede. Veel mensen met sikkelcelanemie hebben ook bloedarmoede omdat hun lichaam een ​​tekort aan rode bloedcellen heeft, die nodig zijn om zuurstof aan het lichaam te leveren. Hoewel milde tot matige bloedarmoede vaak voorkomt, kan ernstige bloedarmoede zich ook plotseling ontwikkelen en levensbedreigend zijn. Raadpleeg daarom een ​​arts als uw symptomen plotseling erger worden.[8]
    • Symptomen van bloedarmoede zijn vermoeidheid, bleekheid, duizeligheid en kortademigheid.
    • Baby's die aan ernstige bloedarmoede lijden, lijken bijzonder traag en ongeïnteresseerd in voeding.
  6. 6 Wees je bewust van fussiness bij baby's. Sikkelcelanemie kan zowel vermoeidheid als pijn veroorzaken, dus baby's die aan de ziekte lijden, kunnen zich misschien roekelozer gedragen dan normaal. Helaas kunnen baby's hun symptomen niet met ons communiceren, maar als u ongewoon gedrag opmerkt, neem dan zo snel mogelijk contact op met uw arts,[9]
  7. 7 Bericht vertraagde groei. Kinderen met sikkelcelziekte kunnen groeien en zich in een langzamer tempo ontwikkelen dan kinderen die de ziekte niet hebben. Dit komt omdat zuurstof nodig is voor groei en mensen met sikkelcelziekte hebben minder rode bloedcellen om zuurstof door het lichaam te transporteren. Als uw kind langzamer groeit dan zijn leeftijdsgenoten of later de puberteit bereikt, kan dit te wijten zijn aan sikkelcelziekte.[10]

Tweede deel van de drie:
Erkennen van gemeenschappelijke ernstige complicaties van SCD

  1. 1 Pas op voor infecties. Mensen met sikkelcelziekte, met name baby's en kinderen, lopen een groter risico op infecties, en vaak ook op organismen die mensen met sikkelcelziekte meestal niet krijgen. Koorts is vaak het eerste teken van een bacteriële infectie.
    • Raadpleeg meteen een arts als u sikkelcelziekte heeft en koorts heeft van 38,3 ° C (101 ° F) of hoger.[11]
    • Veelvoorkomende infecties kunnen levensbedreigend zijn voor mensen met sikkelcelanemie, dus behandel ze serieus.[12]
    • U kunt infecties voorkomen door uw handen regelmatig te wassen, mogelijk besmet voedsel te vermijden en gevaccineerd te worden tegen veel voorkomende infecties zoals griep en longontsteking.[13]
  2. 2 Ken de symptomen van acuut chest syndroom. Acuut chest syndroom is een ernstige medische aandoening die mensen met sikkelcelanemie kan treffen. De symptomen zijn vergelijkbaar met die van pneumonie, waaronder hoesten, pijn op de borst, moeizame ademhaling en koorts.[14]
    • Dit is een levensbedreigende medische aandoening die onmiddellijke opname in een ziekenhuis vereist. De behandeling kan antibiotica, zuurstoftherapie, bloedtransfusies en andere medicijnen omvatten.
  3. 3 Herken de symptomen van een aplastische crisis. Een aplastische crisis treedt op bij patiënten met sikkelcelziekte wanneer het beenmerg minder rode bloedcellen begint te produceren, meestal als gevolg van een infectie. Dit kan ernstige acute bloedarmoede tot gevolg hebben, wat zeer ernstig is.[15]
    • Symptomen zijn bleekheid, extreme vermoeidheid en een snelle pols. Als u deze symptomen opmerkt, zoek dan onmiddellijk medische hulp.
  4. 4 Ken de symptomen van miltsequestratie. Milde sekwestratie is een complicatie van sikkelcelanemie die optreedt wanneer een groot aantal sikkelcellen in de milt terecht komt, waardoor deze plotseling groter wordt. Symptomen zijn onder meer bleke lippen, plotselinge zwakte, ernstige dorst, snelle ademhaling, buikpijn aan de linkerkant van het lichaam en een verhoogde hartslag.[16]
    • Deze aandoening is levensbedreigend, dus behandeling in een ziekenhuis is noodzakelijk. De behandeling omvat meestal een bloedtransfusie.
    • De milt zal merkbaar worden vergroot. Als u of uw kind sikkelcelziekte heeft, moet u regelmatig het bovenste deel links van de buik controleren, net onder de ribbenkast, op tekenen van zwelling. Als u zwelling bemerkt, zoek dan onmiddellijk een medische behandeling.[17]
  5. 5 Let op de symptomen van beroertes. Slagen ontstaan ​​wanneer de bloedstroom naar de hersenen beperkt is, dus ze komen veel vaker voor bij mensen met sikkelcelziekte dan bij mensen die de ziekte niet hebben. Slagen kunnen slopend en levensbedreigend zijn, dus het is belangrijk om 911 te bellen zodra je de symptomen van een beroerte herkent, in jezelf of in een geliefde.[18]
    • Veelvoorkomende symptomen van een beroerte zijn moeite met praten, zwakte aan de ene kant van het lichaam, verwarring, hoofdpijn en evenwichtsverlies.
    • Stille beroertes zijn meestal asymptomatisch, hoewel ze nog steeds letsel aan de hersenen kunnen veroorzaken. Als jij of je kind problemen heeft met leren, beslissingen nemen of georganiseerd blijven, kan dit te wijten zijn aan stiekeme slagen, dus raadpleeg een arts voor testen.[19]
  6. 6 Pas op voor tekenen van diepe veneuze trombose en longembolie. Diepe veneuze trombose (DVT) en longembolie (PE) zijn aandoeningen veroorzaakt door bloedstolsels die vast komen te zitten in de bloedvaten. Beide zijn zeer ernstig, dus zoek onmiddellijk medische hulp als u symptomen van een van beide ervaart.[20]
    • Symptomen van diepe veneuze trombose zijn zwelling en pijn in het been.
    • Symptomen van longembolie zijn kortademigheid, snelle hartslag, bloed ophoesten en duizeligheid.[21]

Derde deel van de drie:
Herkennen van andere mogelijke complicaties van SCD

  1. 1 Let op zichtproblemen. Visieproblemen komen vrij vaak voor bij mensen met sikkelcelanemie omdat sikkelvormige cellen de bloedvaten in het netvlies kunnen beschadigen. Als u een verandering in uw gezichtsvermogen begint te ervaren, raadpleeg dan zo snel mogelijk een oogarts.[22]
    • Laat uw ogen eenmaal per jaar testen om te controleren op schade veroorzaakt door sikkelcelziekte.
  2. 2 Let op beenulcera. Sommige mensen met sikkelcelziekte, meestal mannen, ontwikkelen zweren of open zweren in de onderste helft van hun benen.[23]
    • Meestal kunnen zweren thuis met antibiotische zalf worden behandeld. Het opheffen van de benen kan ook helpen.
    • U heeft misschien geen medische behandeling nodig voor elke zweer, maar u moet een arts raadplegen als u ze regelmatig ontwikkelt of als ze niet genezen. In ernstige gevallen kan huidtransplantatie noodzakelijk zijn.
  3. 3 Let op hartklachten. Er zijn verschillende hartproblemen die kunnen worden veroorzaakt door sikkelcelanemie. De cellen kunnen de bloedvaten naar het hart beschadigen, wat het vermogen om normaal te functioneren kan verstoren. Verruimd hart en pulmonale hypertensie zijn ook algemene hartaandoeningen bij mensen met sikkelcelanemie.[24]
    • Uw arts zou u moeten controleren op hartproblemen. Meld altijd alle symptomen die u heeft, zoals vermoeidheid, kortademigheid en pijn op de borst.
    • Mensen die meerdere bloedtransfusies hebben gehad, lopen een verhoogd risico op het ontwikkelen van hartproblemen vanwege de mogelijkheid van een ijzerstapeling.
  4. 4 Houd rekening met leversymptomen. Leverbeschadiging kan optreden als sikkelcellen in het leverweefsel worden opgesloten. Leverproblemen kunnen ook worden veroorzaakt door ijzerstapeling, wat een risico is op bloedtransfusies.[25]
    • Symptomen van ernstige leverproblemen zijn geelzucht, vermoeidheid, jeuk en buikpijn.[26]
    • Levercomplicaties bij patiënten met sikkelcelanemie komen vaak plotseling voor.
  5. 5 Wees alert op nierklachten. Sikkelcelziekte zorgt er vaak voor dat de nieren moeite hebben met het concentreren van urine. De ziekte kan ook leiden tot nierfalen.[27]
    • Veel voorkomende symptomen zijn vaak urineren, incontinentie, bedplassen en bloed in de urine.
  6. 6 Let op longklachten. Mensen met sikkelcelanemie zijn vatbaar voor longproblemen, omdat de bloedvaten die bloed naar de longen voeren, kunnen worden beschadigd, waardoor het voor het hart moeilijk is om zuurstofrijk bloed aan hen te leveren. Dit leidt vaak tot aandoeningen die pulmonale hypertensie worden genoemd, een toename van de druk in de bloedvaten in de longen, wat zeer ernstig kan zijn.[28]
    • Vermoeidheid en kortademigheid zijn de meest voorkomende symptomen van pulmonale hypertensie. Een ander veel voorkomend symptoom is zwelling in de benen, die wordt veroorzaakt door een back-up van de rechterkant van het hart, secundair aan de hypertensie van de longen.
  7. 7 Ken de symptomen van galstenen. Galstenen zijn een veel voorkomende complicatie van sikkelcelziekte omdat de ziekte veroorzaakt dat een stof genaamd bilirubine vast komt te zitten in de galblaas, waardoor stenen ontstaan ​​(bij degenen die geen SCA hebben, worden galstenen meestal veroorzaakt door een opeenhoping van vet). Mensen die galstenen krijgen, kunnen ze laten terugkeren nadat ze door artsen zijn verwijderd.[29]
    • De meest voorkomende symptomen van galstenen zijn misselijkheid, braken en pijn in de rechterbovenhoek van de buik.
    • In ernstige gevallen moet de galblaas mogelijk worden verwijderd om de symptomen te beheersen.
  8. 8 Let op gewrichtsklachten. Sikkelcelanemie valt soms de gewrichten van het lichaam aan, inclusief de schouders, knieën, ellebogen en heupen. Dit resulteert in pijn wanneer het gewricht wordt verplaatst.[30]
    • In ernstige gevallen kunnen patiënten een gewrichtsvervangende operatie nodig hebben om hun functie te hervatten.
  9. 9 Priapisme herkennen. Mannelijke patiënten met sikkelcelziekte ervaren soms priapisme, wat een pijnlijke, langdurige erectie van de penis is. Dit verdwijnt soms vanzelf, maar vereist soms medische behandeling.[31]
    • Zoek medische hulp als een episode van priapisme langer dan vier uur aanhoudt. Indien onbehandeld, kan dit leiden tot impotentie.