Fanconi-anemie (FA) is een erfelijke ziekte die ontstaat uit beschadigd beenmerg, het squishy weefsel in uw botten dat bloedcellen produceert. Deze schade interfereert met de productie van bloedcellen en kan ernstige gezondheidsproblemen veroorzaken, zoals leukemie, een vorm van bloedkanker. Hoewel Fanconi-bloedarmoede een bloedgerelateerde aandoening is, kan het ook de organen, weefsels en systemen van het lichaam aantasten en het risico van een persoon om kanker te ontwikkelen verhogen. De ziekte wordt meestal gediagnosticeerd vóór de leeftijd van 12, hoewel het kan worden ontdekt tijdens de kindertijd en zelfs vóór de geboorte.

Methode één van de drie:
Op zoek naar tekens vóór of bij de geboorte

  1. 1 Ken de genetische geschiedenis van uw familie. Fanconi-bloedarmoede is een genetische ziekte, dus als iemand in uw familie een anemie heeft gehad, heeft u mogelijk het gen. Fanconi-anemie wordt gedragen door een recessief gen, wat betekent dat beide ouders het gen moeten hebben en dit doorgeven aan hun kind zodat een persoon de aandoening kan krijgen. Omdat het een recessief gen is, kunnen beide ouders drager zijn en de ziekte niet hebben.
  2. 2 Get getest voor het gen. Als u niet zeker weet of u het gen voor Fanconi-anemie draagt, zijn er verschillende tests die u met een geneticus kunt doen. Als geen van beide ouders het gen draagt, kunnen hun kinderen geen Fanconi-anemie krijgen. Zelfs als beide ouders het gen hebben, is er nog maar een op vier kans dat het kind Fanconi-anemie krijgt.[1]
    • De meest gebruikelijke test is een genetische mutatietest. Een geneticus neemt een huidmonster en zoekt naar mutaties (abnormale veranderingen in uw genen) die verband houden met Fanconi-anemie.
    • Bij een chromosoombreuktest wordt bloed uit de arm getrokken en worden de cellen behandeld met speciale chemicaliën. Die cellen worden vervolgens geobserveerd om te zien of ze uit elkaar vallen. In Fanconi zullen bloedarmoede-chromosomen gemakkelijker breken en herschikken dan normale mensen. Deze test is de enige zekere manier om te bepalen of iemand het gen voor FA heeft. Het is een geavanceerde test en kan alleen in een paar centra worden gedaan.[2]
  3. 3 Test een foetus voor het gen. Er zijn twee tests voor een zich ontwikkelende foetus: chorionic villus sampling (CVS) en vruchtwaterpunctie. Beide tests worden uitgevoerd in een spreekkamer of ziekenhuis.[3]
    • CVS wordt 10 tot 12 weken na de laatste menstruatie van een zwangere vrouw gedaan. De arts brengt een dunne buis door de vagina en de baarmoederhals in de placenta. Ze zal een weefselmonster uit de placenta verwijderen met een zachte zuigkracht. Een laboratorium test het monster vervolgens op genetische defecten.
    • Vruchtwaterpunctie wordt 15 tot 18 weken na de laatste menstruatie van een zwangere vrouw gedaan. De arts neemt een kleine hoeveelheid vocht uit de zak rond de foetus met een naald. Een technicus test dan chromosomen uit het monster om te zien of ze de defecte genen hebben.
  4. 4 Zoek naar de symptomen van Fanconi-anemie. Nadat het kind is geboren, zult u willen controleren op bepaalde lichamelijke gebreken die wijzen op Fanconi-anemie. Sommige hiervan kunt u zelf zien, terwijl andere een arts nodig hebben om te controleren.[4]
    • FA kan ontbrekende, vreemd gevormde of drie of meer duimen veroorzaken. Armbotjes, heupen, benen, handen en tenen vormen mogelijk niet volledig of normaal. Mensen met FA kunnen scoliose of een gebogen ruggengraat hebben.
    • De ogen, oogleden en oren hebben mogelijk geen normale vorm. Kinderen met FA kunnen ook doof geboren worden.
    • Ongeveer 75% van de patiënten met Fanconi-anemie heeft ten minste één aangeboren afwijking.
    • Een kind met FA kan een nier missen of een nier hebben die niet normaal is gevormd.
    • FA kan ook aangeboren hartafwijkingen veroorzaken. De meest voorkomende is een ventriculair septumdefect (VSD), een gat of defect in het onderste deel van de wand dat de linker en rechter kamer van het hart scheidt.

Methode twee van drie:
Op zoek naar tekens tijdens de kinderjaren of later

  1. 1 Zoek naar pleisters met een gepigmenteerde huid. U zult platte vlekken van lichtbruine huid willen vinden, de zogenaamde "café au lait" (Frans voor "koffie met melk") vlekken. Er kunnen ook plekken met een lichtere huid zijn (hypo-pigmentatie).
  2. 2 Zoek naar normale hoofd- en gezichtsafwijkingen. Deze omvatten een kleine of grote kop, een kleine onderkaak, een vogelachtig gezicht, een hellend, een prominent voorhoofd enz. Sommige patiënten hebben een lage haarlijn en een nek met zwemvliezen.
    • U kunt ook misvormde ogen, oogleden en oren vinden. Als gevolg van deze gebreken, kan de FA-patiënt problemen hebben met zijn gehoor of gezichtsvermogen.
  3. 3 Let op skeletafwijkingen. De duim kan ontbreken of vervormd zijn. Armen, onderarmen, dijen en benen kunnen kort, gebogen of abnormaal gevormd zijn. Handen en voeten kunnen een abnormaal aantal botten hebben en sommige patiënten zullen zes vingers hebben.
    • De ruggengraat en wervels zijn veel voorkomende plaatsen voor skeletafwijkingen. Deze omvatten een gebogen ruggengraat, bekend als scoliose, abnormale ribben en wervels, of extra wervels.
  4. 4 Zoek naar genitale defecten bij zowel mannen als vrouwen. Natuurlijk, omdat mannen en vrouwen verschillende genitale systemen hebben, zul je verschillende tekens moeten zoeken.
    • Mannelijke genitale defecten kunnen onderontwikkeling zijn van alle geslachtsorganen, kleine penis, niet-ingedaalde teelballen, opening van urethra op het onderoppervlak van de penis, phimosis (abnormale strakheid van de voorhuid voorkomt terugtrekking over de eikel), kleine teelballen en verminderde productie van sperma leidend tot onvruchtbaarheid.
    • Vrouwelijke genitale defecten omvatten een afwezige, zeer nauwe of rudimentaire vagina of baarmoeder en krimp van de eierstokken.
  5. 5 Let op extra ontwikkelingsproblemen. Een baby kan een laag geboortegewicht hebben vanwege onvoldoende voeding in de baarmoeder van de moeder. Het kind groeit misschien niet normaal en is korter en dunner dan kinderen van dezelfde leeftijd. Elke vorm van bloedarmoede leidt tot onvoldoende zuurstoftoevoer naar verschillende weefsels, wat betekent dat de patiënt in het algemeen ondervoed is. Slechte hersenontwikkeling kan een laag IQ of leermoeilijkheden betekenen.
  6. 6 Pas op voor de klassieke tekenen van bloedarmoede. Fanconi-anemie is een vorm van bloedarmoede, dus het zal veel symptomen van andere vormen van de ziekte delen. Lijden van deze betekent niet noodzakelijk dat Fanconi-anemie de oorzaak is, maar het is een mogelijkheid.
    • Vermoeidheid is het belangrijkste symptoom van bloedarmoede. Het komt omdat de toevoer van zuurstof, die nodig is om voedingsstoffen in de cellen te verbranden en energie te produceren, wordt verminderd.
    • Bloedarmoede houdt ook verband met verminderde rode bloedcellen (RBC's). Je huid wordt bleek in bloedarmoede omdat rode bloedcellen verantwoordelijk zijn voor de rode kleur van het bloed en daarmee voor de roze tint van de huid.
    • Bloedarmoede veroorzaakt verhoogde hartproductie en dus bloedtoevoer naar weefsels in een poging om slechte oxygenatie te compenseren. Dit kan het hart vermoeien en leiden tot hartfalen. In deze toestand ontwikkelt het kind een hoest met schuimig slijm, kortademigheid (met name tijdens het liggen) of zwelling van het lichaam.
    • Andere symptomen van bloedarmoede zijn duizeligheid, hoofdpijn (als gevolg van slechte zuurstof in de hersenen) en koude en klamme huid.
  7. 7 Identificeer tekenen van verminderde witte bloedcellen. Witte bloedcellen (WBC's) vormen het natuurlijke afweersysteem van het lichaam tegen verschillende infecties. Wanneer het beenmerg faalt, zal er een verminderde WBC-productie en verlies van deze natuurlijke afweer zijn. Het kind zal gemakkelijk infecties ontwikkelen van organismen die normale mensen kunnen weerstaan. Deze infecties duren vaak langer en zijn moeilijk te behandelen.
    • Kinderen die op jonge leeftijd worden gediagnosticeerd met kanker, moeten worden gescreend op Fanconi-bloedarmoede.
  8. 8 Pas op voor tekenen van verminderde bloedplaatjes. Bloedplaatjes zijn nodig voor het stollen van bloed. Bij gebrek aan bloedplaatjes zullen kleine snijwonden en wonden langer bloeden. Het kind kan ook gemakkelijk blauwe plekken krijgen of petechiën hebben. Deze kleine rode of paarse vlekken op de huid zijn het gevolg van bloedingen van kleine schepen die onder de huid doorlopen.[5]
    • Als de bloedplaatjes kritisch worden verminderd, kan er spontaan bloed uit de neus, mond of het spijsverteringskanaal en in de gewrichten komen. Dit is een ernstige aandoening waarvoor dringend medische hulp vereist is.

Methode drie van drie:
Een diagnose krijgen

  1. 1 Praat met een arts. Deze symptomen zijn slechts symptomen, wat erop kan wijzen dat iemand Fanconi-anemie heeft. Alleen een arts kan een test regelen om daadwerkelijk te bepalen of die persoon de ziekte heeft. Voordat een test wordt gedaan, moet de arts op de hoogte zijn van eventuele andere aandoeningen die hierop van invloed kunnen zijn. Dat omvat familiegeschiedenis, medicatie, recente bloedtransfusies of andere ziekten.
  2. 2 Get getest voor aplastic bloedarmoede. Fanconi-anemie is een vorm van aplastische bloedarmoede, wat betekent dat het beenmerg is beschadigd en geen bloedcellen produceert. Om te testen, zal de arts een behoefte gebruiken om bloed aan te trekken, meestal vanuit de arm. Dat bloed zal dan onder een microscoop worden geanalyseerd om ofwel een volledige bloedceltelling (CBC) of een reticulocytentelling uit te voeren.
    • In een CBC wordt een bloedmonster op een glaasje ingesmeerd en onder een microscoop bekeken. Een arts zal dan het aantal cellen tellen en ervoor zorgen dat er voldoende hoeveelheden rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes zijn. Bij aplastische bloedarmoede zal de arts naar de rode bloedcellen kijken om te zien of hun aantal sterk is verminderd, hun grootte is toegenomen en of er veel abnormaal gevormde cellen zijn.
    • Bij een aantal reticulocyten zal de arts het bloed onder een microscoop bekijken en de reticulocyten tellen. Dit zijn directe voorlopers van RBC's. Hun percentage in het bloed kan suggereren hoe goed beenmerg bloedcellen produceert. Bij aplastische bloedarmoede zal deze waarde sterk worden verminderd, bijna bij nul.
  3. 3 Ga akkoord met een cytometrische flowtest. De arts zal een paar cellen uit de huid nemen en die cellen kunstmatig laten groeien in een chemische omgeving. Als het monster FA heeft, zal de kweek stoppen met groeien in een abnormale fase, die de tester zal zien.
  4. 4 Onderga het beenmerg. Deze test trekt een deel van je beenmerg uit, zodat het direct kan worden getest. Nadat de huid verdoofd is door plaatselijke verdoving, steekt de arts een dikke en brede metalen naald in een bot, meestal het scheenbeen, het bovenste deel van het borstbeen of het heupbeen.
    • Als de proefpersoon een kind is of niet-coöperatief, kan de arts een algehele anesthesie gebruiken om hem in slaap te laten vallen voor de naald.
    • Zelfs met anesthesie is de procedure nog steeds pijnlijk. Er zijn veel zenuwen in het bot waar plaatselijke verdoving niet kan worden gegeven met gewone naalden.
    • Nadat de naald op een bepaalde diepte is geplaatst, wordt een injectiespuit aan de naald bevestigd en wordt de zuiger voorzichtig getrokken. De gelige vloeistof die naar buiten komt is beenmerg. De vloeistof wordt vervolgens getest om te zien of er voldoende bloedcellen worden geproduceerd. De pijn verdwijnt meestal snel na het terugtrekken van de naald.
    • Soms kan het merg vast en vezelachtig worden tijdens langdurige inactiviteit. In dat geval zal er niets uitkomen tijdens naaldaspiratie, wat een "droge kraan" wordt genoemd.
  5. 5 Heb een beenmerg biopsie. Als de patiënt een "droge kraan" heeft, zal de arts waarschijnlijk een beenmergbiopsie uitvoeren om de exacte toestand van het beenmerg te zien. De procedure is vergelijkbaar met de aspiratie, deze keer met een bredere naald en het uitsnijden van een stuk beenmergweefsel. Het weefsel wordt vervolgens onder een microscoop onderzocht om het percentage beschadigde cellen te testen.